¿Cómo surge la vida?: ¿Qué habría de malo en tener más, o menos CROMOSOMAS?

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
La cantidad aumentada o disminuida de estos, podría contraer múltiples complicaciones, a continuación se presentan algunos síndromes.

SÍNDROME DE DOWN

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Los signos físicos comunes incluyen:

· Disminución del tono muscular al nacer
· Exceso de piel en la nuca
· Nariz achatada
· Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
· Pliegue único en la palma de la mano
· Orejas pequeñas
· Boca pequeña
· Ojos inclinados hacia arriba
· Manos cortas y anchas con dedos cortos
· Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Nombres alternos

Síndrome XYY; Síndrome del Superhombre; Síndrome 47,XYY.

El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos

Los síntomas que indican que un bebe puede padecer al síndrome de Edwards son:

· Puños cerrados
· piernas cruzadas
· pies con fondo redondeado
· bajo peso al nacer
· cabeza y mandíbula pequeñas
· retraso mental.

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome 45, X

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
· Baja estatura
· Cuello unido por membranas (pterigium colli)
· Párpados caídos (ptosis)
· Epicanto
· Baja implantación del cabello y de las orejas
· Cubito valgo (deformidad del codo)
· Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
· Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
· Infertilidad
· Ojos resecos
· Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
· Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

· Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
· Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
· Hipertensión arterial
· Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
· Tiroiditis de Hashimoto
· Cataratas
· Artritis
· Escoliosis (en adolescentes)
· Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia.

Síntomas

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: