¿Qué habría de malo en tener más, o menos CROMOSOMAS?

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
La cantidad aumentada o disminuida de estos, podría contraer múltiples complicaciones, a continuación se presentan algunos síndromes.

SÍNDROME DE DOWN

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Los signos físicos comunes incluyen:

• ·         Disminución del tono muscular al nacer
• ·         Exceso de piel en la nuca
• ·         Nariz achatada
• ·         Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• ·         Pliegue único en la palma de la mano
• ·         Orejas pequeñas
• ·         Boca pequeña
• ·         Ojos inclinados hacia arriba
• ·         Manos cortas y anchas con dedos cortos
• ·         Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

 Nombres alternos

Síndrome XYY;    Síndrome del Superhombre;    Síndrome 47,XYY.

El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos

 Los síntomas que indican que un bebe puede padecer al síndrome de Edwards son:

• ·         Puños cerrados
• ·         piernas cruzadas
• ·         pies con fondo redondeado
• ·         bajo peso al nacer
• ·         cabeza y mandíbula pequeñas
• ·         retraso mental.
  

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome 45, X


En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Síntomas

• 
  
• Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
• ·         Baja estatura
• ·         Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• ·         Párpados caídos (ptosis)
• ·         Epicanto
• ·         Baja implantación del cabello y de las orejas
• ·         Cubito valgo (deformidad del codo)
• ·         Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• ·         Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• ·         Infertilidad
• ·         Ojos resecos
• ·         Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• ·         Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

• ·         Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
• ·         Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
• ·         Hipertensión arterial
• ·         Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
• ·         Tiroiditis de Hashimoto
• ·         Cataratas
• ·         Artritis
• ·         Escoliosis (en adolescentes)
• ·         Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. 

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. 

Síntomas

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

• Anomalías en el sistema nervioso
• ·         Discapacidad mental
• ·         Dilatación de la bifurcación ventricular
• ·         Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas
• ·         Comunicación interventricular
• ·         Displasia valvular
• ·         Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
• ·         Polidactilia
• ·         Pie valgo
• Anomalías en abdomen
• ·         Onfalocele
• ·         Extrofia vesical
• ·         Hipotonía muscular
• Anomalías de la cara
• ·         Labio leporino/paladar hendido 

       *** ACTIVIDAD ****

    Completa las palabras de acuerdo a lo visto previamente.

Teoría de Sutton y Morgan

 ¿Donde se encuentran los caracteres hereditarios?, ¡Se pueden tocar, ver o modificar?

Las respuestas a estas preguntas las dio William. S Sutton, un estudiante de la universidad de Columbia que hacía experimentos con saltamontes (Brachystola magna).

Como tesis de su Master, realizado en el laboratorio del Dr. C. E. McClung, estudiaba el proceso de formación espermatogénesis -la meiosis- dentro de las células germinales de estos insectos, observó que:

-Los cromosomas se agrupaban en parejas y que luego la mitad de ellos se dirigía hacia un lado de la célula, y el resto hacia el otro, de manera que cada célula hija recibía la mitad del número total de cromosomas  

Está encajaba perfectamente con la idea de Mendel de que cada hijo recibe un rasgo o elemento de cada progenitor y que los caracteres se heredan separadamente, por lo que una persona puede heredar el color de los ojos de la madre, pero no el color de su cabello.

En los saltamontes, que Sutton estudió no existe el cromosoma Y, los machos solo tienen el X y la notación es X0. Es heterogamético pero con la particularidad de tener un solo cromosoma sexual.

Los cromosomas sexuales en los que cada integrante del par se puede diferir en su tamaño dependiendo del organismo del cual se originan.

A partir de estas observaciones con insectos Sutton propuso en 1902 la: Teoría cromosómica de la herencia, y sostenía que los cromosomas son el espacio físico donde se encuentran los caracteres hereditarios (los genes).

La cual fue posteriormente confirmada de manera formal por Thomas Morgann:

Utilizó la mosca de la fruta o Drosophila Melanogaster como organismo experimental.

En ellas observó que en cada individuo existen dos tipos de cromosomas:

•             AUTOSOMAS: Determinan diversas características somáticas, es decir, del organismo en general.

•             CROMOSOMAS SEXUALES: En la mosca de la fruta son XX para la hembra y XY para el macho.

Así, para la mosca de la fruta, que tiene cuatro pares de cromosomas, tres pares son autosomas y un par es sexual. 

https://www.youtube.com/watch?v=mdHy5-5x0XA : aquí un video que explica aun mas sobre el experimento con las moscas

Estas observaciones son aplicables para muchas otras especies como en el caso del ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas, 22 de los cuales son autosomas y el par número 23 es el que corresponde a los cromosomas sexuales.

Un ratón, por ejemplo, tiene 20 pares de cromosomas, 19 son autosomas y un par contiene a los cromosomas sexuales.

Con los resultados de Morgan se dio pie a la elaboración de mapas genéticos:

Es una representación de la situación de los genes en un cromosoma (s), o de un fragmento cromosómico determinado.

Son  muy importantes ya que describen las características de un individuo desde la cabeza a los pies dice que enfermedades tiene, de qué color debe ser el cabello, los ojos el color de píen, hombre o mujer, alto o chaparro, etc.

Además descubrió la herencia ligada al sexo, con la que se responde:

¿Quién determina el sexo en los bebes?

Las células sexuales sólo tienen un cromosoma. En el caso de la mujer, al ser XX, los óvulos serán siempre "X". En el caso del hombre, pueden ser el uno o el otro, es decir, los espermatozoides pueden ser "X" o "Y".

El sexo de un bebé se fija en el momento de la concepción, cuando el espermatozoide fecunda al óvulo, aunque esta información no se pueda comprobar en un ultrasonido hasta la mitad del embarazo más o menos.

Entonces podemos decir que el hombre es quien determina el sexo del bebe.

Actividad integradora:

Describes los principios de la evolución biológica y los relacionas con la biodiversidad de las especies

"La evolución de lo natural" 

Antecedentes y teoría de la evolución de Darwin y Wallace

Charles Darwin

En 1831, el británico Charles Darwin (1809-1882), cuando solo tenía veintidós años, formó

 parte como naturalista de la expedición científica a bordo del bergantín de la armada británica H. M. S. Beagle, que realizó una expedición de cinco años (1831-1836), dando la vuelta al mundo con la finalidad principal de cartografiar las costas de América del Sur. Darwin tuvo ocasión de estudiar y recoger numerosos datos, y coleccionó e investigó numerosos seres vivos nunca vistos por él. Luego, convenientemente preparados, los enviaba a Londres para su posterior estudio, al que se dedicó el resto de su vida.

Darwin conocía la teoría de Lamarck, pero no encontró en sus observaciones pruebas de la misma. En las islas Galápagos encontró numerosas especies de pinzones que se diferencian unas de otras por pequeñas variaciones de un rasgo común.

También dedicó mucho tiempo a observar las tortugas gigantes. Descubrió que en cada isla vivía una especie distinta de tortuga. Todas estas especies se diferenciaban entre sí principalmente por la forma del caparazón.

Darwin pensaba que todos los pinzones de las islas descendían de un antepasado común y que, con el tiempo, se habían ido formando las especies actuales. Lo mismo debería haber sucedido con las tortugas. Las pequeñas diferencias entre unas y otras especies de tortugas y pinzones habrían aparecido muy lentamente, a lo largo de cientos o miles de años.

Darwin sabía que su teoría evolutiva resultaría muy polémica, por lo que pasó muchos años recopilando datos y elaborando su libro, en el que la expuso con detalle.

Wallace

Alfred Russell Wallace (1823-1913), también británico y más joven que Darwin, viajó por todo el mundo en busca de aves y mariposas para museos y colecciones privadas. Estuvo en la Amazonia, el Sureste Asiático y Australia, y fue allí donde empezó a intuir el proceso que producía la evolución.

Cuando tuvo claro el proceso de la selección natural, escribió una carta a un naturalista prestigioso, nada menos que Charles Darwin. Al recibir esta carta, Darwin adelantó la presentación de sus propias conclusiones, para hacerlo conjuntamente con Wallace.

La teoría de la evolución por selección natural.

Darwin y Wallace compartieron sus descubrimientos y los presentaron a la Sociedad Linneana de Londres en 1858. Un año más tarde, Darwin publicó su obra El origen de las especies por selección natural, en la que explicaba su teoría apoyándola en numerosas observaciones de la naturaleza. 

La teoría evolutiva o darwinismo se concreta en los siguientes puntos o postulados: 

1.Las formas de vida no son estáticas sino que evolucionan; las especies cambian continuamente, unas se originan y otros se extinguen.

2.El proceso de la evolución es gradual, lento y continuo, sin saltos discontinuos o cambios súbitos.

3.Los organismos parecidos se hallan emparentados y descienden de un antepasado común. Todos los organismos vivientes pueden remontarse a un origen único de la vida.

4.La selección natural es la llave, en dos fases, que explica todo el sistema. La primera fase es la producción de variabilidad: la generación de modificaciones espontáneas en los individuos.

La segunda, la selección a través de la supervivencia en la lucha por la vida: los individuos mejor dotados, los que han nacido con modificaciones espontáneas favorables para hacer frente al medio ambiente van a tener más posibilidades de sobrevivir, de reproducirse y de dejar descendencia con estas ventajas. 

Principales causas de la variabilidad genética y el cambio evolutivo.

La variación es la materia prima de la evolución, en palabras más precisas, sin variación genética no es posible la evolución.

La variación genética tiene factores que son capaces de modificar las frecuencias de genes para que la evolución pueda llevarse a cabo, en este caso algunos de ellos son: mutación, flujo de genes, deriva genética, interacción con el ambiente, apareamiento aleatorio y selección natural, estos consisten en:

·         Mutación: Las mutaciones son el origen de genes y alelos, es considerada la causa fundamental de la diversidad genética sobre la que actúa la selección natural. La mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; esto quiere decir que es una alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis, es un factor que aumenta la diversidad genética. una tasa demasiado alta puede significar la extinción de la especie por el carácter letal de muchas mutaciones; y una tasa demasiado baja también, por incapacidad de adaptación de la especie a un ambiente cambiante.

·         Flujo de genes: El flujo génico puede aumentar la diversidad genética de una población por inmigración, y disminuirla por emigración. Este se refiere a cualquier desplazamiento de genes desde una población a otra, si algunos genes son transportados a una población donde no existían este puede influir mucho en la variabilidad genética.

·         Deriva genética: Es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las características de las especies a través del tiempo, esta actúa sobre las poblaciones, alterando la frecuencia de los alelos y la predominancia de los caracteres sobre los miembros de una población  cambiando la diversidad genética del grupo.

·         Interacción con el ambiente: La evolución de las especies también depende de los cambios que ocurren en su entorno. En un ambiente estable no se daría la selección natural, no habría evolución, porque las especies no se verían afectadas. Lo normal es que sucedan cambios que conduzcan a un mayor éxito reproductivo, por tanto, los genes mutantes que determinan ciertos rasgos, terminen siendo dominantes en los genomas de los individuos de una especie. Las modificaciones ambientales hacen que las especies se tengan que readaptar continuamente.

·         Apareamiento no aleatorio: Cuando los individuos seleccionan sus parejas con base en el fenotipo pueden inducir el cambio evolutivo en la población. Algunos tipos de apareamiento no aleatorio son la endogamia y el apareamiento selectivo, la endogamia consiste en la reproducción de individuos de descendencia común o mismo linaje, el apareamiento selectivo es cuando los individuos eligen pareja por su fenotipo siendo consientes de ello, y como el apareamiento no aleatorio hace cambiar las frecuencias fenotípicas, induce a la evolución de las poblaciones.

·         Selección natural: Es el proceso que permite a las poblaciones adaptarse a ambientes cambiantes a través de generaciones, y originar nuevas especies, este es responsable por la evolución de las adaptaciones de los organismos a su medio ambiente, se enfoca en actuar para preservar, acumular mutaciones genéticas ventajosas y disminuir la diversidad genética.

La selección natural puede ser expresada como la siguiente ley general, tomada de la conclusión de El origen de las Especies:

Existen organismos que se reproducen y la progenie hereda características de sus progenitores, existen variaciones de características si el medio ambiente no admite a todos los miembros de una población en crecimiento. Entonces aquellos miembros de la población con características menos adaptadas (según lo determine su medio ambiente) morirán con mayor probabilidad. Entonces aquellos miembros con características mejor adaptadas sobrevivirán más probablemente.

Relación con la genética de poblaciones

•  La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie.

• Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
• La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a su progenie.

Causas y objetivos de la evolucion por seleccion natural y artificial.

La selección artificial

• Mediante la cual el hombre selecciona los fenotipos de organismos domésticos o cultivados. Esta técnica opera sobre características heredarles de las especies, aumentando la frecuencia con que aparecen ciertas variaciones genéticas en las siguientes generaciones; lo cual produce una evolución dirigida, en la que las preferencias humanas determinan cuales son los rasgos que permiten la supervivencia, y el traspaso de esas características a la siguiente generación.
• La selección artificial es un proceso por el que el hombre separa para distinto uso reproductivo los ejemplares de una especie vegetal o animal dependiendo de sus características. Esta actuación llevada a cabo a lo largo de varias generaciones consigue la aparición de variedades razonablemente estables que son empleadas posteriormente con fines agrícolas ganaderos o tipos de género masivo.
• La selección natural es un fenómeno de la evolución con carácter de ley general y que se define como la reproducción diferencial de los genotipos de una población biológica. La formulación clásica de la selección natural establece que las condiciones de un medio ambiente favorecen o dificultan es decir selección en la producción de los organismos vivos según sean sus peculiaridades.

Esos verduras comunes se cultivaron a partir de formas de la mostaza Silvestre. Esto es evolución mediante selección artificial:

La selección Natural:

• La selección natural es un fenómeno de la evolución con carácter de ley general y que se define como la reproducción diferencial de los genotipos de una población biológica. La formulación clásica de la selección natural establece que las condiciones de un medio ambiente favorecen o dificultan es decir selección en la producción de los organismos vivos según sean sus peculiaridades.

ACTIVIDAD